นพ. เอกชัย แดงรุ่งโรจน์
กุมารแพทย์โรคหัวใจ
大多数人常误以为唐氏综合征只发生在 35 岁以上的孕妇身上。然而，由于大多数孕妇年龄较轻，统计发现，在 100 名患有唐氏综合征的儿童中，仅有 25-30 名是由 35 岁以上的母亲所生，其余 70-75 名均出自年轻母亲。尽管高龄母亲生育唐氏儿的风险确实更高。
但由于高龄孕妇的总人数较少，且高龄孕妇通常都会接受医生的建议进行胎儿染色体检查，因此通过这种方式筛查出的唐氏儿仅占 25-30%。相比之下，绝大多数病例发生在年轻母亲中。因此，所有孕妇都应该接受唐氏综合征筛查，即使您还很年轻。
过去，要了解胎儿是否患有唐氏综合征，必须通过羊膜腔穿刺（羊水穿刺）进行染色体检查，这不仅存在流产风险，而且费用高昂。此外，该检查通常只针对 35 岁以上的母亲进行，导致 35 岁以下的年轻母亲无法提前获知胎儿是否患有唐氏综合征。
如今，唐氏综合征产前筛查已经普及，所有母亲都能借此了解宝宝患病的风险。通过母亲的血液检查并结合超声波检查，该方法不会带来流产风险，且费用较低，让所有孕妇（尤其是年轻母亲）都能够轻松接受检查。
可在怀孕 11-13 周时进行。包含超声波测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）以及抽取孕妇血液。该方法的唐氏综合征检出率为 87%
该方法的唐氏综合征检出率高达 96%。首先在孕 11-13 周进行超声波颈后透明层测量及第一次抽血，然后在 2-4 周后进行第二次抽血，最终报告将在第二次抽血后发出。
对于在孕早期过后才建档建卡产检的母亲，仍可在孕 15-20 周期间通过抽取母体血液进行筛查，其唐氏儿检出率也高达 81%。
准妈妈们应尽早接受筛查，以便为宝宝可能出现的唐氏综合征做好应对准备。现代产检采用超声波配合抽血检查，对妊娠安全毫无风险。
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