Prader-Willi Syndrome: โรคหายากที่ทำให้ “เด็กหิวไม่หยุด”

     Prader-Willi Syndrome (PWS) คือกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของกลุ่มยีนส์บนโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้มีความผิดปกติของบางส่วนของสมอง ส่วนที่สำคัญที่ผิดปกติ คือ ไฮโปทาลามัส ซึ่งควบคุมการหลั่งฮอร์โมนที่สำคัญหลายชนิด ได้แก่ ฮอร์โมนเจริญเติบโต (Growth Hormone) ฮอร์โมนไทรอยด์ ฮอร์โมนต่อมหมวกไต และฮอร์โมนเพศ ทำให้มีอาการแสดงออกหลายอย่าง

อาการของ Prader-Willi Syndrome

• กินอาหารมาก ทำให้อ้วน
• ตัวเตี้ย
• กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก
• พัฒนาการช้า เรียนรู้ช้า
• เข้าสู่ช่วงวัยรุ่นช้า ประจำเดือนมาช้ามาก ส่วนมากจะมาครั้งแรกอายุ 30+ ปี และมักเป็นหมัน
• พฤติกรรมผิดปกติ เช่น ก้าวร้าว
• สีผิว ผม และตา อ่อนกว่าปกติ

โรคพบร่วม

     อาจพบร่วมกับ autism เหมือนคนที่เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติอีกหลายโรคที่อาจพบร่วมกับ autism ได้เช่นกัน โดยการตรวจโครโมโซม ซึ่งควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเด็ก

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด แต่สามารถรับมือได้

Prader-Willi Syndrome เป็นโรคที่รักษาไม่หาย แต่ควรป้องกันอาการแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้แก่

• คุมอาหาร ไม่ให้อ้วนมากเกินไป
• ให้ Growth Hormone เพื่อเพิ่มกล้ามเนื้อและความสูง โดยพบแพทย์เฉพาะทางโรคต่อมไร้ท่อเด็ก
• ป้องกันปัญหาพฤติกรรม